Из-за редчайшего генетического дефекта ребёнок не может плакать

32-летняя женщина рассказала, что её шестимесячный сын родился с удивительным генетическим расстройством, из-за которого он не может плакать. Причём дефект является настолько редким, что даже не имеет научного названия. 
 
Жительница британского графства Кент Люсинда Эндрюс умоляет врачей и ученых провести дополнительные исследования, которые помогут обнаружить средства лечения генетического расстройства её сына Лео. Пока оно является настолько редким, что даже не имеет названия. Представьте себе младенца, который никогда не плачет. Появившийся 5 марта на свет Лео — именно такой человек. Сразу после его рождения врачи отметили, что он не шевелит руками и ногами, а также не крутит головой из стороны в сторону, как обычные дети.
 
Дальнейшие исследования показали, что Лео страдает от генетического сбоя, который затрагивает его кодирующий белок ген TBCD. И он является уникально редким, так как не имеет название. Люсинда говорит, что ученые должны обязательно продолжать исследования в этом вопросе, чтобы вылечить её сына, который не может плакать, страдает от эпилептических припадков и нарушения дыхания из-за своего мистического заболевания. 
 
Сразу после рождения Лео перевели в реанимацию для новорожденных, а потом в специализированную и более подготовленную больницу. В настоящий момент малышу оказывается единственная разновидность лечения — физиотерапии, которая проводится дома. И осуществляет её сама мама. С ребёнком она также посещает детский бассейн, где ему проводится гидротерапия. Малыш восстановил подвижность, но способности плакать так и не обрел. И его мама не видит в этом ничего весёлого, как некоторые другие люди, которые полагают, что мужчины вообще не должны плакать. Больше всего женщину пугает то, что о состоянии её сына практически нет никакой информации, её невозможно обнаружить даже в интернете, пишет The Daily Mail. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)

Источник: www.medikforum.ru