Ученые выявили новые особенности генетического заболевания сердца

В течение последнего десятилетия сердечная недостаточность при кардиомиопатии RBM20 объяснялась аномалиями в сращивании генов белков, которые помогают сердцу сокращаться. Однако новое открытие обнаруживает другой способ, которым мутантный ген RBM20 повреждает клетки сердечной мышцы – через накопление патологических гранул рибонуклеопротеина, влияя на клетки и приводя к новой форме болезни.

«Важно понимать, что есть дети и молодые люди, у которых сердечная недостаточность развивается именно из-за этой мутации», – рассказывает доктор Тим Нельсон, ведущий автор исследования. «Мы перенесли эти результаты обратно в лабораторию и разработали культуры клеток для тестирования новых терапевтических средств. Будущее этого исследования направлено на перенос открытий из лаборатории в клинические испытания, чтобы сделать новые методы лечения доступными для наших пациентов».
Ранее ученые рассказали, как ген, связанный с болезнью Дауна, защищает роговицу.

Источник: www.medikforum.ru